Dépistage prénatal trisomie 21

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La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est un état chromosomique congénital provoqué par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes ayant la trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif ainsi que des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. 

La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire et le risque d’avoir un enfant atteint de la trisomie 21 augmente avec l’âge maternel. 

Le dépistage prénatal permet également d’évaluer le risque de la trisomie 18 et de la trisomie 13.  

Le dépistage prénatal offre aux femmes enceintes et aux couples la possibilité de connaître leur probabilité individuelle d'avoir un enfant ayant la trisomie  et, s'il y a lieu, de prendre une décision relativement à l'issue de la grossesse. 

Le dépistage est offert sur une base volontaire et reste optionnel. 

Options de dépistage 

1. Programme québécois dépistage prénatal (PQDPT21) 

Ce programme est offert gratuitement dans le réseau public de santé. Le dépistage inclut 2 prises de sang : la première entre 10 et 13.6 semaines et la deuxième entre 14 et 16.6 semaines. 

Le taux de détection de ce dépistage est de 85%. 

2. PQDPT21 combiné avec échographie de la clarté nucale 

Vous pouvez combiner une échographie de clarté nucale au programme québécois dépistage prénatal.

Cette échographie s’effectue entre 11 et 13.6 semaines et une mesure de l’épaisseur derrière le cou de bébé, appelée la clarté nucale, est effectuée. Cette échographie est uniquement offerte au privé dans notre région.  

Le taux de détection de ce dépistage combiné est de 87%. 

3. Dépistage prénatal privé 

Plusieurs cliniques privées offrent le dépistage prénatal complet. Le dépistage inclut l’échographie de la clarté nucale et une prise de sang au premier trimestre entre 11 et 13.6 semaines.

Le taux de détection du dépistage au privé est de 98%. 

4. ADN fœtal 

Ce test permet de détecter l’ADN fœtal libre dans le sang maternel. Cette prise de sang peut être effectué dès la 10e semaine. 

Le taux de détection de l’ADN fœtal est de plus de 99%. 

Il existe plusieurs cliniques privées dans la région qui offrent les différents types de dépistage prénatal. Chaque clinique à leur propre modalité et coût. Vous pouvez également vérifier auprès de vos assurances privées si vous êtes couverte pour le dépistage au privé. 

Un temps est dédié à la discussion du dépistage prénatal lors du premier rendez-vous de grossesse et une prescription vous sera remise selon votre choix de dépistage.